ஜர்னல் ஆஃப் நீரிழிவு மற்றும் மருத்துவ பயிற்சி

திறந்த அணுகல்

எங்கள் குழு ஒவ்வொரு ஆண்டும் அமெரிக்கா, ஐரோப்பா மற்றும் ஆசியா முழுவதும் 1000 அறிவியல் சங்கங்களின் ஆதரவுடன் 3000+ உலகளாவிய மாநாட்டுத் தொடர் நிகழ்வுகளை ஏற்பாடு செய்து 700+ திறந்த அணுகல் இதழ்களை வெளியிடுகிறது, இதில் 50000 க்கும் மேற்பட்ட தலைசிறந்த ஆளுமைகள், புகழ்பெற்ற விஞ்ஞானிகள் ஆசிரியர் குழு உறுப்பினர்களாக உள்ளனர்.

அதிக வாசகர்கள் மற்றும் மேற்கோள்களைப் பெறும் திறந்த அணுகல் இதழ்கள்

700 இதழ்கள் மற்றும் 15,000,000 வாசகர்கள் ஒவ்வொரு பத்திரிகையும் 25,000+ வாசகர்களைப் பெறுகிறது

குறியிடப்பட்டது
  • கூகுள் ஸ்காலர்
  • பப்ளான்கள்
  • ICMJE
இந்தப் பக்கத்தைப் பகிரவும்

சுருக்கம்

Disorders of Mitochondrial Fatty Acid -Oxidation that are Genetically Inherited

Harper Goodwin

Disorders of mitochondrial fatty acid oxidation are a group of genetically inherited conditions characterized by impaired metabolism of fatty acids within the mitochondria, leading to energy production deficits. These rare disorders result from mutations in genes encoding enzymes or transporters involved in the beta-oxidation pathway. Clinical features vary widely and may include recurrent hypoglycaemia, muscle weakness, cardiomyopathy, and liver dysfunction. Diagnosis involves clinical evaluation, biochemical testing, and genetic analysis. Management focuses on preventing metabolic crises, optimizing nutrition, and addressing specific symptoms. Ongoing research aims to improve diagnostic methods and explore potential therapeutic approaches, including gene therapy. A comprehensive understanding of these disorders is crucial for effective diagnosis, management, and ultimately, improving the quality of life for affected individuals.

மறுப்பு: இந்த சுருக்கமானது செயற்கை நுண்ணறிவு கருவிகளைப் பயன்படுத்தி மொழிபெயர்க்கப்பட்டது மற்றும் இன்னும் மதிப்பாய்வு செய்யப்படவில்லை அல்லது சரிபார்க்கப்படவில்லை.