English 
Spanish 
Chinese 
Russian 
German 
French 
Japanese 
Portuguese 
Hindi எங்கள் குழு ஒவ்வொரு ஆண்டும் அமெரிக்கா, ஐரோப்பா மற்றும் ஆசியா முழுவதும் 1000 அறிவியல் சங்கங்களின் ஆதரவுடன் 3000+ உலகளாவிய மாநாட்டுத் தொடர் நிகழ்வுகளை ஏற்பாடு செய்து 700+ திறந்த அணுகல் இதழ்களை வெளியிடுகிறது, இதில் 50000 க்கும் மேற்பட்ட தலைசிறந்த ஆளுமைகள், புகழ்பெற்ற விஞ்ஞானிகள் ஆசிரியர் குழு உறுப்பினர்களாக உள்ளனர்.
அதிக வாசகர்கள் மற்றும் மேற்கோள்களைப் பெறும் திறந்த அணுகல் இதழ்கள்
700 இதழ்கள் மற்றும் 15,000,000 வாசகர்கள் ஒவ்வொரு பத்திரிகையும் 25,000+ வாசகர்களைப் பெறுகிறது
குறியிடப்பட்டது
- குறியீட்டு கோப்பர்நிக்கஸ்
- கூகுள் ஸ்காலர்
- ஷெர்பா ரோமியோ
- ஜே கேட் திறக்கவும்
- ஜெனமிக்ஸ் ஜர்னல்சீக்
- சீனாவின் தேசிய அறிவு உள்கட்டமைப்பு (CNKI)
- எலக்ட்ரானிக் ஜர்னல்ஸ் லைப்ரரி
- RefSeek
- ஹம்டார்ட் பல்கலைக்கழகம்
- EBSCO AZ
- OCLC- WorldCat
- SWB ஆன்லைன் பட்டியல்
- உயிரியல் மெய்நிகர் நூலகம் (vifabio)
- பப்ளான்கள்
- மருத்துவக் கல்வி மற்றும் ஆராய்ச்சிக்கான ஜெனீவா அறக்கட்டளை
- யூரோ பப்
- ICMJE
பயனுள்ள இணைப்புகள்
அணுகல் இதழ்களைத் திறக்கவும்
இந்தப் பக்கத்தைப் பகிரவும்
சுருக்கம்
Chediak-Higashi Syndrome with Novel Gene Mutation
Mostafa Helmi Abdulaziz
Chediak-Higashi syndrome (CHS) is a rare disorder of immune deficiency with autosomal recessive inheritance. This syndrome is caused by mutations in the CHS1/LYST gene located on chromosome 1. It leads to abnormal intracellular protein transport and alters lysosomes granules function and morphology. Herein, we report a case of CHS. This two-and-half-years-old boy presented with pneumonia. Genetic evaluation revealed novel mutations in the CHS1 gene: c.6159_6160del (p.Met2053Ilefs*31) variant, which has not previously described in any literature. To date less than 75 mutations have been described for this syndrome. This case is reported for its novel mutation and absent accelerated phase to date. Awareness, early recognition, and management of the condition may prevent the preterm morbidity associated.
பாடத்தின் அடிப்படையில் இதழ்கள்
- இயற்பியல்
- இரசாயன பொறியியல்
- உணவு மற்றும் ஊட்டச்சத்து
- உயிர் மருத்துவ அறிவியல்
- உயிர்வேதியியல்
- கணிதம்
- கணினி அறிவியல்
- கால்நடை அறிவியல்
- சமூக & அரசியல் அறிவியல்
- சுற்றுச்சூழல் அறிவியல்
- தகவலியல்
- தாவர அறிவியல்
- நர்சிங் & ஹெல்த் கேர்
- நானோ தொழில்நுட்பம்
- நோயெதிர்ப்பு மற்றும் நுண்ணுயிரியல்
- புவியியல் மற்றும் பூமி அறிவியல்
- பொது அறிவியல்
- பொருள் அறிவியல்
- பொறியியல்
- மரபியல் & மூலக்கூறு உயிரியல்
- மருத்துவ அறிவியல்
- மருத்துவ அறிவியல்
- மருந்து அறிவியல்
- வணிக மேலாண்மை
- விவசாயம் மற்றும் மீன் வளர்ப்பு
- வேதியியல்
மருத்துவ & மருத்துவ இதழ்கள்
- அறுவை சிகிச்சை
- இதயவியல்
- இனப்பெருக்க மருத்துவம்
- இம்யூனாலஜி
- இரத்தவியல்
- உடல் சிகிச்சை மற்றும் மறுவாழ்வு
- எலும்பியல்
- கண் மருத்துவம்
- கண் மருத்துவம்
- காஸ்ட்ரோஎன்டாலஜி
- குழந்தை மருத்துவம்
- சிறுநீரகவியல்
- சுகாதாரம்
- தொற்று நோய்கள்
- தோல் மருத்துவம்
- நச்சுயியல்
- நரம்பியல்
- நர்சிங்
- நீரிழிவு மற்றும் உட்சுரப்பியல்
- நுண்ணுயிரியல்
- நுரையீரல் மருத்துவம்
- பல் மருத்துவம்
- மனநல மருத்துவம்
- மயக்கவியல்
- மரபியல்
- மருத்துவ ஆராய்ச்சி
- மருந்து
- மூலக்கூறு உயிரியல்